Stichting Noordzeeziekte

Motivatie Ineke:

Omdat het een zeer zeldzame en ongeneeslijke, Friese’ aandoening is, te zeldzaam voor onderzoek, maar de stichting kan het geld goed gebruiken zodat er wel onderzoek naar gedaan kan worden.

Korte omschrijving doel:

Noordzeeziekte (ook wel progressieve myoclonus epilepsie door GOSR2 genoemd) is een ernstige, zeldzame aandoening waarbij patiënten last hebben van hun evenwicht in combinatie met progressieve myoclonische epilepsie (spierschokken). De ziekte is vanaf de geboorte aanwezig en wordt veroorzaakt door een mutatie in het erfelijk materiaal op chromosoom 17. De plaats hiervan wordt het GOSR2-gen genoemd.

Door het gemuteerde gen wordt het eiwit Golgi Snap Receptor Complex II (GOSR2) niet goed aangemaakt. Dit eiwit is betrokken bij het vervoer van andere eiwitten naar lichaamscellen in de hersenen. Door de mutatie gaat er iets mis in dit transport. Hoe dit precies komt en waarom dit tekort zorgt voor de desastreuse klachten is niet bekend. Om dat uit te kunnen zoeken is onderzoek nodig.